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3、多基因病在患者亲属中的发病率还与患者本人病变的严重程度有关，病变越严重，家族成员发病风险越高。
4、有些多基因遗传病是有性别差异的。一般，当患者属于发病率较低的那种性别时，亲属的发病风险较高，发病较低。
5、多基因遗传病发病率一般都有明显的人种差异。
6、多基因遗传病在同卵双生和异卵双生中的发病率有明显差异。
产前诊断都有些什么方法？
产前诊断适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有归该病进行产前诊断的手段。几种主要的产前诊断方法如下：
1、X射线检查主要用于检查18周以后胎儿骨骼先天畸形，但因为X线对胎儿有一定影响，现在已经极少使用了。
2、超声波检查是一项简便的对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B型超声波应用最广，利用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断。此外，还可以直接对胎心和胎动进行动态观察，还可以作摄象记录分析，亦可作胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，可以引导态儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本供实验室检查。
3、胎儿镜胎儿镜又称羊膜腔镜或宫腔镜，能直接观察胎儿，一般在怀孕15…21周进行操作。主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断。利用皮肤活检可以诊断8种以上遗传性皮肤病。
4、羊膜穿刺术又称羊水取样。抽取羊水的最佳时间是16…20周。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可以进行染色体分析和提取DNA作基因分析。
5、绒毛吸取术绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。
6、脐带穿刺术经母体抽取胎儿脐静脉血，在B超引导下进行。在一些情况下可以代替基因分析。
7、孕妇外周血分离胎儿细胞这是一项非创伤性产前诊断技术。
8、植入前诊断植入前诊断是利用微操作技术和DNA扩增技术对胚泡植入前进行检测。目前，这一方法的成功先例仅有数个，操作难度大，但前景诱人。
一组关于遗传性疾病的问答
问：一对夫妻，妻子婚后才知道丈夫有癫痫，请问下一代出现癫痫儿的可能性有多大？
答：癫痫的病因较复杂，可以由环境因素如产伤、脑外伤、感染等后遗症引起，也可以由遗传因素所致。需经神经科医生会诊，如果是原发性癫痫，则要了解一下患者的家族史。如果是常染色体显性遗传，则生育患儿的风险是50％。经验风险率如下：
问：生了一个严重先天性聋哑患儿，这个孩子除了单纯聋哑并没有其他异常表现，再生育会不会再出现聋哑儿
答：聋哑是非常复杂的症候群。有遗传性的，也有环境因素引起的；有先天性的，也有迟发的；有单纯性的，也有合并其他畸形的；有完全性的，也有不完全性的；可以耳鼻喉科专家做一个初步诊断。据估计，耳聋发病率为0。1％，与遗传因素有关的病因有100多种，有高度的遗传异质性。先天性耳聋包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传，也有部分原因不明者中相当一部分为多基因遗传。
问：生育过一个先天愚型的患儿，又一次妊娠了，会不会再生同病的孩子？
答：先要核实患儿的核型。然后会考虑到孕妇的年龄，如果超过32岁则再发的风险会较大。如果发现孕妇是易位型携带者，则风险率大大增高，可以捉绒毛、羊水细胞的产前诊断。
问：一位妇女几年来一直在某化工厂工作，非常担心孩子出现畸形，应该注意点什么？
答：首先应该告诉医生自己的具体情况，比如经常接触哪种物质，接触时间的长短，接触程度如何，是密切接触还是一般接触？在妊娠的哪个时期接触过。因为妊娠的20…60天是高度敏感期，胎儿易受累，但2个月后胎儿的敏感性迅速降低。如果是射线接触，可做外周血染色体检查等，确定是否照射过量的证据。到妊娠14周就可以通过B超检查，发现胎儿的真实情况了。
了解了以上的知识之后，我想有的准爸爸准妈妈一定有了一些疑虑，其实，大部分健康的父母是完全可以孕育出一个健康的宝宝的，这一点您大可放心，如果您还是有些担心的话，就应该好好进行产前诊断。
下篇 工作、生活与完美怀孕
孕期“五大胎儿安全杀手”
有些平时看来很安全的东西，在胎儿看来却是十分危险的，下面我们先把它们简要地列出来，请准妈妈和准爸爸一定要当心哟！如果你对其中的部分内容感兴趣的话，在本书中我们都有相应的段落进行详细介绍。
1。药物：目前已知約有2％…3％的先天性畸形，是由药物所引起的。容易引起畸形的药物包括：男性荷尔蒙、酒精、某些抗生素、抗凝血剂、抗癲痫药、抗癌药、镇定剂等。这些药物影响所造成的畸形不尽相同，但常发生在脑部、心血管、面部和泌尿生殖系统。
2。先天性的胎内感染：例如麻疹、梅毒等。麻疹的胎內感染率及致畸形率，在怀孕头三个月最高，常会导致孩子白內障、心脏病及听觉异常。在胎內感染中，最常见的是滤过性病毒（如以上二者），但目前尚未发现有滤过性病毒引起的流行性感冒导致先天性胎儿畸形的病例。
3。化学物质的污染：例如铅、汞等，均是常见的畸胎原，易导致胎儿生长迟缓、神经系统及智力发展上的障碍。这种污染常见于被工业废水污染的河川，化学物质会渗入水产类食物，由准妈妈食用而造成胎儿畸形。
4。放射线：它的致畸效应，常视放射线的剂量而定。一般的胸部X光照射，並不足以引起胎儿畸形，但累积的剂量越多，或照射的部位越靠近子宮的话，畸形的危险性越高。至于电脑显示器的幅射量，是否会造成畸形，目前正在研究中，为以防万一，还是少用电脑、手机为好。
5。 。咖啡因：在怀孕前三个月，每天喝超过三杯的咖啡或茶，会使流产的机率增加一倍！因为茶和咖啡都含有咖啡因，与流产及生出畸形儿有极大的关系。由于胎儿的肝脏尚未成熟，不能快速地代谢掉咖啡因，而咖啡因会加快胎儿心跳速率及新陈代谢速度，因此对胎儿有不良影响；此外，咖啡因也会降低母体血液流入子宫的速度，使供给胎儿的血中氧气量与养分降低，影响胎儿的发育。再加上咖啡因有利尿的作用，使原本已经尿频的准妈妈更加不方便，同时咖啡因还会造成钙质的流失，并影响铁质的吸收。
孕妇安全行动备忘录
★如何俯身弯腰：六个月后婴儿的体重会给妈妈的脊椎压力很大，并引起孕妇背部疼痛。因此，要尽可能地避免须俯身弯腰的动作，以免给脊椎造成过大的重负。如果孕妇需要从地面拣拾起什么东西，腹部会防碍背部做弯曲动作，因此俯身动作不仅要慢慢轻轻向前，还要首先屈膝并把全身的重量分配到膝盖上。孕妇要清洗浴室或是铺沙发、沙发床也要照此动作。
★如何起身站立：孕妇往往觉得侧卧更舒服些，为了让全身的体重分配得更均匀，最好在膝盖之间垫上小枕头。如果感觉到身体麻木或肾脏疼痛，可以在侧面垫上小枕头，这样能够避免背部弯曲。如果说两、三个月孕妇起身还算轻松，那么现在起身就得缓慢有序地去做动作，以免腹腔肌肉过分紧张。仰躺着的孕妇起身前要先侧身，肩部前倾，屈膝，然后用肘关节支撑起身体，盘腿，以便腿部从床边移开并坐起来。
★如何保持站立：如果孕妇的工作性质需要长时间站立，这会减缓腿部的血液循环，导致水肿以及静脉曲张。快要当妈妈的孕妇必须定期让自己休息一会，坐在椅子上，把双脚放在小板凳上，这样有利于血液循环和放松背部。如果没有条件坐，那就选择一种让身体最舒适姿势站立，活动相应的肌肉群。比如，收缩臀部，就会体会到腹腔肌肉支撑脊椎感觉。孕妇常常想伸直腰背挺肚子，这样会引起钻心的疼痛。因此，需要长时间站立的孕妇，为促进血液循环可以尝试把重心从脚趾移到脚跟，从一条腿移到另一条腿。
★如何保持坐姿：孕妇正确的坐姿是要把后背紧靠在椅子背上，必要时还可以在靠肾脏的地方放一个小枕头。如果孕妇是坐着工作的，有必要时常起来走动一下，因为这样会有助于血液循环并可以预防痔疮。要是孕妇写字或者上电脑的工作量很大，最好是至少每隔一小时给自己放松以下。
★如何徒步行走：徒步行走对孕妇很有益，它可以增