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由四氢叶酸还原酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症的表现主要是神经系统症状，如惊厥、智力低下、精神分裂症样表现。没有血管、骨骼及眼晶体的症状。
不论哪种酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症都有智力低下、惊厥的表现，所以当小儿有此表现时查尿中同型胱氨酸增多可帮助诊断。本病有遗传，小儿出生后4天即可查尿检查确诊。早期开始治疗，限制蛋氨酸的摄入和应用大剂量维生素B6。低蛋氨酸饮食早期应用可预防症状的发生。少食动物蛋白，用黄豆、扁豆等制品，要添加胱氨酸，长期应用低蛋白饮食。对维生素B6无效的病例，可加用大剂量叶酸，也应补充维生素B12。
枫糖尿症对小儿智力有影响吗？
枫糖尿症是分支氨基酸的先天性代谢异常疾病，患儿尿有特殊的枫糖味。本病表现以神经系统损伤症状为主，早期进行饮食疗法有效。
本病有四种类型。典型的枫糖尿症：小儿出生时正常，3～5天开始出现症状，食欲减退，进行性反应减少，高调哭叫，很快出现眼球运动异常，肌肉张力改变，阵发性惊厥等。有的呼吸不整齐，肌张力减低，很快出现昏迷，可在2～4周内死亡。少数存活的病儿有瘫痪和智力低下，患儿尿及汗有一种似麦芽糖或枫糖样的甜气味。
晚发型枫糖尿症：在出生后数月或数年内无症状，多由感染、手术、摄入高蛋白饮食而诱发本病。发作时运动不协调，步态不稳，嗜睡，行为异常，尿有枫糖气味。严重者可有惊厥、昏迷甚至死亡。患儿智力发育多为正常，少数有轻度智力低下。
轻型枫糖尿症：正常饮食时也有轻度智力低下，没有惊厥等神经系统异常症状。
维生素B1有效型：有轻度智力发育落后，没有阵发性加重。表现与轻型相似，用大量维生素B1治疗有效。
当小儿尿有枫糖样特殊气味时可怀疑本病，查血和尿中分支酮酸增多可确诊。
本病确诊后治疗要早，如在出生1周内开始治疗，可达到正常发育，治疗后可恢复吞咽功能，呼吸转为正常，惊厥停止。出生1月以后开始治疗者也能有些进步，但有智力低下及瘫痪等后遗症。饮食疗法所用饮食是合成的氨基酸混合物，同时注意添加糖类、脂肪、维生素和矿物质。当血氨基酸浓度稳定于正常范围以后，应加用一定量的低蛋白饮食，如水果、蔬菜、谷类等。在新生儿期出现严重症状者，如果饮食控制治疗不能立即有效，可以采用换血、腹膜透析的方法，使血中过高的氨基酸和酮酸含量下降，症状明显减轻。
丙酸血症对小儿智力有影响吗？
丙酸血症是以出生后不久出现反复发作的酮性酸中毒，中性粒细胞和血小板减少，严重智力低下和神经系统异常为特点的疾病。病儿血、尿、脑脊液中有丙酸和甘氨酸增多。高蛋白饮食可使症状出现较早，控制蛋白入量可使症状缓解。
丙酸血症发病较早，常在出生后数日就出现症状，也可在出生后数周甚至数月才出现，蛋白摄入较少时，症状可能较轻。最早者于出生后1～2日就出现酮性酸中毒，反复发作。病儿呕吐、呼吸深长、嗜睡、脱水明显，严重者昏迷甚至死亡。高蛋白饮食和感染可诱发急性酮性酸中毒。新生儿期以后的症状主要是发育落后、智力低下、惊厥和脑电图异常。严重智力低下者可出现脑小畸形，但早期经过治疗的病人可能无显著的智力障碍。神经系统检查可有瘫痪等表现。小儿外周血中中性粒细胞缺乏，血小板减少，皮肤可能有出血点。
当小儿出生后不久出现反复呕吐、呼吸深快、脱水明显等症状时要到医院看病，怀疑本病者查血丙酸增多可帮助诊断。确诊后要大量补充水分和电解质，必要时作腹膜透析。积极预防和治疗感染，避免酮性酸中毒反复发作引起脑缺氧，最后导致智力低下。低蛋白饮食有些小儿有效，早期应用可预防严重智力低下。
甲基丙二酸血症对小儿智力有影响吗？
甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒，起病于婴儿早期，血中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。
本病的表现在新生儿期和婴儿早期出现，病儿对蛋白质不能耐受，有阵发性的严重酮酸中毒出现，小儿有严重的呕吐、脱水、呼吸深快、嗜睡，严重者出现昏迷甚至死亡。慢性酸中毒小儿骨质疏松，外伤后易发生骨折，还可能出现发育落后、进行性智力低下、惊厥和脑电图异常。查血可发现小儿中性粒细胞和血小板减少，低血糖，血和尿中甲基丙二酸含量增加。此外病儿常有肝脏肿大，抵抗力差，易患病，感染易诱发严重酸中毒。
本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生，避免体内甲基丙二酸的堆积。饮食治疗有效，低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食。发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和碱性液体，同时由胃管注入氨基酸混合物。对维生素B12依赖型病儿，注射维生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明显下降，然后调整维生素B12的用量，长期使用。
本病有遗传，且对小儿危害较大，但可在生产前诊断清楚。所以当家族中有此种病人时，如再有人怀孕，在怀孕25周后查羊水可发现水中甲基丙二酸增多，也可从孕妇尿中的甲基丙二酸，以帮助确诊。产前诊断明确，小儿生后就限制蛋白质摄入量，长期给以碱性药物可使体格和智力发育正常。部分病儿注射维生素B12也可使发育正常。
组氨酸血症对小儿智力有影响吗？
组氨酸血症也是氨基酸先天性代谢障碍性疾病。由于组氨酸酶的缺乏，使组氨酸的分解代谢受阻，组氨酸脱氨基减少，从而血中组氨酸含量增多，并由尿中排出，脑脊液中组氨酸含量也增高。
患组氨酸血症的小儿表现差异较大，在初生时为正常，婴幼儿期易患感染，体格发育一般为正常，也有身体矮小者。智力发育可能为正常，但约半数以上有智力低下，程度轻重不等，常见行为、情绪障碍，学习困难。语言障碍为本病的突出特点，患儿听力正常，但有听觉记忆障碍，措辞、造句困难和构音错误。有人认为组氨酸可能对语言中枢有特殊的损害作用，因为智力正常的小儿也有语言障碍的表现。另外小儿还可能有惊厥、运动协调障碍等异常。
本病在新生儿期无症状时即可检测血中组氨酸含量，如持续增多可帮助诊断。小儿尿中咪唑丙酮酸增多是本病的特点，也可帮助确诊。本病的治疗多主张从早期开始，饮食疗法用低组氨酸饮食，无低组氨酸饮食时可采用低蛋白饮食，防止病情发展。
垂体前叶功能减退症对小儿智力有影响吗？
垂体前叶功能减退症是垂体的绝大部分或全部被破坏引起的严重性垂体功能不足的疾病，常伴有继发性肾上腺皮质、甲状腺和性腺的萎缩。可能由于结核性脑膜炎或垂体附近的肿瘤、囊肿、垂体脓肿或脑炎所致。
垂体前叶功能减退症的临床表现与垂体的破坏程度有关，一般认为垂体破坏50％以上才有轻度症状，破坏大于95％者临床症状表现严重。症状表现为逐渐消瘦、食欲减退、虚弱无力、低体温、低血压、怕冷、精神迟钝、毛发脱落、生长障碍、性发育不成熟及严重低血糖、皮肤颜色变浅等。肿瘤增大时，可出现视力障碍、嗜睡、智力减低和/或有其他神经系统症状。
本病检查可发现血糖偏低，同位素检查甲状腺激素水平降低，尿中肾上腺皮质激素水平降低。
本病预防应从病因着手，预防结核感染，小儿出生后即接种卡介苗，患结核病的小儿要彻底治疗，防止病灶向脑部扩散。还要预防细菌感染，治疗败血症，防止感染向脑部扩散引起脑脓肿、脑炎，破坏脑垂体，引起垂体前叶功能减退。
当小儿出现剧烈头痛、喷射状呕吐，有严重感染史，应做腰穿或头颅CT检查，如确诊为脑炎要尽早彻底治疗。如诊断为肿瘤，应外科手术治疗，不宜手术者可考虑放射治疗。激素缺乏者应以各种激素代替治疗。
甲状旁腺功能不全会影响小儿智力吗？
甲状旁腺功能不全其原因有：①先天性甲状旁腺发育不全或未发育；②暂时性甲状旁腺功能减退；③家族性伴性隐性遗传性甲状旁腺功能低下；④特发性甲状旁腺功能低下；⑤外科切除或甲状旁腺损伤引起；⑥假性特发性甲状旁腺功能低下等。
甲状旁腺功能不全的表现：轻者可无症状，常见表现有神经肌肉兴奋性�